有效诊断遗传疾病的新方法

中国教育装备采购网2014-09-26 09:10围观1008次我要分享

  被怀疑患有遗传病的人当中,只有不到一半的的人能真正得到满意的诊断。目前,上海沪宇研究人员们,将新一代测序技术(NGS)、生物信息学和临床数据进行整合,开发出一种有效的诊断程序,可显著增加受影响患者的诊断前景。该程序免费提供给相关医疗机构,并可以立即使用。

  要实施合适的治疗,第一步是准确的诊断——即使在无法医治的情况下,这是非常重要的。上海沪宇研究人员称:“至少,它提供了保证,疾病不是由自己造成的。” 上海沪宇代表“Phenotypic Interpretation ofeXomes”。在过去,只能对这类疾病进行遗传学分析。然而,这往往不足以准确地检测疾病。所有检测的问题在于,患者的个体差异使诊断变得很困难,来自于每个人固有规范的数百万个遗传偏差当中,必须找到重要的差异。

  为了解决这个问题,上海沪宇的科学家们开发了一种创新性的诊断程序。与以往的诊断检测方法形成对照,PhenIX将遗传异常分析与患者的临床表现结合起来。在第一步中,进行一个特定的搜索,寻找已知引起疾病的大约3000个基因。为了找出它们是哪些基因,科学家们系统地搜索了公开可用的数据库,并创建了已知遗传缺陷的一个列表。一旦这些工作完成,几百个遗传异常通常仍然停留在患者的基因组中,作为候选的疾病起因。

  第二步中,这也包含可能引起疾病的遗传缺陷的一个列表。然后,当医生检测两种分析方法之间的重叠时,会发现一个候选者列表,往往包含不超过20种可能的病因,包括按概率排序。通过这个列表检测疾病,相对比较容易。

  在试点研究中,研究人员检测了一组患者,他们的遗传疾病是已知的。在每一个病例中,PhenIX都能正确地诊断疾病。其他一些患者也接受了检测,尽管进行了多年的努力密集调查,这些人并没有获得诊断。当使用PhenIX方法时,这些患者中有超过25%的人能够找出他们的确切病因。

来源:上海沪宇生物科技有限公司作者:上海沪宇生物科技有限公司

相关阅读