新一代基因组测序技术可谓掀开了生命科学新的篇章，不仅促进了许多研究方向的复苏或蓬勃发展，也为大众化基因组测序带来了希望。基因测序技术无可争辩的成为当今基因组学乃至整个生命科学领域发展最为迅速的前沿技术。
2013年伊始，权威杂志《Nature Methods》就预测，2013年我们将看到第一台商业化的纳米孔测序仪。会使人们会看到每个碱基的典型模式，还能检测甲基化和羟甲基化的碱基，甚至还能对RNA进行直接测序。这些极具颠覆性的技术的预测，在2013年上半年都变成了事实。
在目前的测序仪中，一提起读长，PacBio无疑令人瞩目。从上市伊始，PacBio RS系统一直有着傲视群雄的读长。最初是1,000 bp，之后是3,000 bp。2013年4月，Pacific Biosciences公司宣布推出新版本的PacBio测序仪：PacBio RS II。这款新的单分子实时(SMRT)DNA测序系统能带来行业最高的一致准确性和最长的读长，且通量较之前的版本增加一倍。基于革命性的SMRT测序技术，使得PacBio RS II的平均读长达5,000 bp，最长读长超过20,000 bp。此系统提供了简单快速、端对端的SMRT测序流程，适合传染病、微生物、农业和复杂遗传病的研究。它让科学家能够快速经济地完成基因组组装、揭示并了解表观基因组，以及鉴定基因组变异。
PacBiod的新产品被业界普遍看好
Illumina公司在2012年第三季度推出了HiSeq 2000的升级版——HiSeq 2500。它是Illumina第一台特有两种运行模式的测序系统，包括快速运行和高产量运行模式，可使用一个或两个流动槽，相当灵活。围绕着HiSeq 2500提升通量、读长和现有仪器的速度，并降低运行成本的要求，Illumina公司在2013年上半年加紧了对多个核心测序平台的改进。这一核心就是针对HiSeq 2500试剂进行改进。HiSeq 2500试剂改进后将带来行业最高的日通量，并降低全基因组测序的价格。有了快速运行模式下对2x250 bp读长的支持，HiSeq 2500能够在快速模式中产生300 Gb，且从样品到数据不到3天。这些改进预计将在2013年下半年实现。
Life Technologies公司也于2013年5月宣布了Ion PGM 测序仪的性能提升。据Life Technologies介绍，Ion PGM 如今有着“最简单快速的流程，最低的成本，以及最高的灵敏度，适合多个基础和临床研究应用”。此次性能提升源自多个因素，前期的样品制备自动化，新的Ion PGM 半导体芯片，以及软件的改进。此外，重新设计的Ion PGM 测序仪在价格上也低了30%，这要归功于电子产品制造的规模经济。
另一家主流测序仪公司罗氏公司继去年底推出一款能显著改善其GS FLX+系统上长读取鸟枪法测序性能新的软件包(v2.8)之后，今年上半年正加紧研发v2.9版本软件，这一软件将实现超长读取的扩增子测序。预计该软件将于今年推出。此次改进将让研究人员发现更多复杂的遗传变异，并揭开隐藏在基因组、转录组和宏基因组样品中难以测序的区域下的生物学秘密。
测序新秀Oxford Nanopore Technologies公司总是给我们更多惊喜，便携式的测序系统MinION于去年年末展出。这款仪器只有U盘大小，价格低于900美元。这款产品有望带来高达100 kb的读长，而原始错误率大约在1%左右。立即引发了市场轰动。不止如此，Oxford更是揭开了其纳米孔测序平台GridION的神秘面纱。该系统将使用带有多个蛋白纳米孔的阵列芯片来分析DNA、RNA和蛋白等。该阵列芯片放置在一次性的cartridge内，cartridge随后上样到节点(node)内。用户可根据需要，连接若干个这样的节点，组成一个可扩展的测序平台。我们或许有幸在今年下半年盼望到第一台商业化的纳米孔测序仪的诞生。
